基因检测项目 五官科遗传病基因检测

五官科遗传病基因检测


背景介绍 2006年第二次全国残疾人抽样调查发现,导致我国视力残疾的主要眼病有:白内障(56.7%)、视网膜葡萄膜病(14.1%)、角膜病(10.3%)、屈光不正(7.2%)、青光眼(4.4%)。

25岁以下青少年盲人中,遗传性眼病占67.7%。大多数眼科遗传病是否发病,需要通过基因检测确定病因,为疾病的诊疗和预防提供科学依据。

检测产品分类 检测1000多个基因,涉及1000多种疾病种类。

Panel 1 角膜疾病 晶状体疾病 青光眼 屈光不正

Panel 2 视神经 眼部肿瘤 眼睛发育异常 眼睑、泪道和结膜疾病

Panel 3 玻璃体视网膜疾病

Panel 4 眼部受累的其它遗传病

全Panel扫描/全外显子组

遗传性眼病发病率较高,据统计,遗传性眼病共有近300种。我国约20个人中就有1个患有眼科疾病,单基因眼病发病率高达4%,而多基因疾病更是常见,如近视,在中小学生中患病率高达40-70%。先天性白内障和青光眼都属于多基因遗传性病变。

眼科遗传性疾病具有多样的临床表现,具有高度的临床异质性和遗传异质性,造成了临床诊断困难。基因检测能作为有效的手段,辅助遗传性眼病的早期诊断。部分眼科遗传病已有成功治愈的报道,如Leber 先天性黑矇。

遗传性眼科疾病的综合检测覆盖目前已知的730多个基因,涵盖眼底疾病、视神经疾病、晶状体疾病、角膜疾病等多种遗传性眼科疾病。采用目标区域捕获及二代测序技术,检测相关基因的点

类别

疾病

检测基因

基因数目(个)

眼底疾病

视网膜色素变性

RP1、RP1L1、RP2等

132

Leber先天性黑朦

EYS、AIPL1等

58

黄斑变性

ABCA4、FBLN5、HMCN1等

58

视锥-视杆营养不良

PDE6H、KCNV2、GUCA1A等

48

洛伯氏病(白点状眼底)

RDH5、RHO、PRPH2、RLBP1

4

视网膜母细胞瘤

RB1

1

Bardet-Biedl综合征

BBS1、BBS10、BBS2等

29

X连锁视网膜劈裂

RS1

1

色盲

CNGA3、CNGB3、PDE6C等

9

先天性静止性夜盲

CABP4、GNAT1等

14

夜盲

CACNA1F、RHO、MYO7A等

33

渗出性玻璃体视网膜病

FZD4、LRP5、NDP、TSPAN12

4

新生血管性炎性玻璃体视网膜病变

CAPN5

1

Norrie病

NDP

1

Senior-Loken综合征

IQCB1、NPHP4等

7

Wagner综合征

VCAN

1

视神经疾病

视神经萎缩

OPA1、TMEM126A等

88

Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征

NR2F1

1

眼球疾病

眼球震颤

FRMD7、GPR143、ABCB7等

86

X连锁先天性眼球震颤

FRMD7、GPR143

2

小眼畸形

BCOR、SOX2、OTX2等

71

DUANE挛缩综合征

CHN1

1

角膜疾病

角膜营养不良

AGBL1、CHST6、UBIAD1等

23

FUCHS内皮角膜营养不良

AGBL1、ZEB1、SLC4A1等

4

脆角膜综合征

ZNF469、PRDM5

2

巨角膜

CHRDL1

1

Peters异常

CYP1B1、PAX6、PITX2、FOXC1

4

晶状体疾病

单纯性晶状体异位

ADAMTSL4、FBN1

2

白内障

ABCA3、ABHD12、ABHD5等

184

先天性原发性无晶状体

FOXE3

1

其他疾病

青光眼

BDNF、GJA1、GPR12等

113

原发性开角型青光眼

OPTN、MYOC等

8

Usher 综合征

C2orf71、USH2Ad等

17

Jourbert综合征

INPP5E、TMEM216等

11

小角膜伴近视性脉络膜视网膜萎缩及眦距过宽

ADAMTS18

1

单纯性裂开性小眼畸形

ABCB6、VSX2等

6

青少年白内障伴小角膜和糖尿

SLC16A12

1

进行性眼外肌麻痹伴线粒体DNA缺失综合征

POLG、POLG2等

6

X连锁眼白化病

GPR143

1

眼皮肤白化病

AP3B1、TYR等

17

Hermansky-Pudlak综合征

HPS3、HPS4等

10

Axenfeld-Rieger综合征

FOXC1、PITX2等

2

Stickler综合征

COL11A2、COL11A1等

5

无脉络膜

CHM

1

Refsum病

PEX7、PHYH

2

WAARDENBURG综合征

EDN3、EDNRB等

6

Treacher Collins综合征

TCOF1、POLR1D等

3

睑裂狭小

COLEC11、FOXL2等

9

先天性眼外肌纤维化

KIF21A、PHOX2A、TUBB3、COL25A1

4


基因检测方法是利用采集患者血液,提取DNA,进行体外扩增测序等技术,为神经系统遗传病的诊断开辟了新途径,可为诊断提供重要的证据,成为确诊的关键。